Genomi mutációk, előfordulásuk okai és mechanizmusai. A genomi mutációk osztályozása: heteroploidia, poliploidia

Mutáció(a latin "mutatio" szóból - változás) a genotípus tartós változása, amely belső vagy külső tényezők hatására következett be. Vannak kromoszómális, gén- és genomiális mutációk.

Mik a mutációk okai?

• Kedvezőtlen környezeti feltételek, kísérleti úton kialakított körülmények. Az ilyen mutációkat indukáltnak nevezzük.
• Egy szervezet élő sejtjében végbemenő egyes folyamatok. Például: DNS-javító rendellenesség, DNS-replikáció, genetikai rekombináció.

A mutagének olyan tényezők, amelyek mutációkat okoznak. A következőkre oszthatók:

• Fizikai - radioaktív bomlás, és ultraibolya, túl magas vagy túl alacsony hőmérséklet.
• Vegyi - redukáló és oxidáló szerek, alkaloidok, alkilező szerek, karbamid-nitro származékok, növényvédő szerek, szerves oldószerek, egyes gyógyszerek.
• Biológiai - egyes vírusok, anyagcseretermékek (anyagcsere), különféle mikroorganizmusok antigénjei.

A mutációk alapvető tulajdonságai

• Öröklés útján továbbadva.
• Különféle belső és külső tényezők okozzák.
• Görcsösen és hirtelen, néha többször is megjelennek.
• Bármely gén mutálódhat.

Kik ők?

• A genomi mutációk olyan változások, amelyeket egy (vagy több) kromoszóma vagy a teljes haploid készlet elvesztése vagy hozzáadása jellemez. Kétféle ilyen mutáció létezik - poliploidia és heteroploidia.

Poliploidia a kromoszómák számának változása, amely többszöröse a haploid halmaznak. Állatoknál rendkívül ritka. Emberben kétféle poliploidia lehetséges: triploidia és tetraploidia. Az ilyen mutációkkal született gyermekek általában legfeljebb egy hónapig élnek, és gyakrabban halnak meg az embrionális fejlődési szakaszban.

Heteroploidia(vagy aneuploidia) a kromoszómák számának változása, amely nem többszöröse a halogénkészletnek. Ennek a mutációnak az eredményeképpen az egyének rendellenes számú kromoszómával születnek – poliszómiával és monoszómiával. A monoszómiák körülbelül 20-30 százaléka meghal az intrauterin fejlődés első napjaiban. A szülöttek között vannak Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedők. A genomi mutációk a növény- és állatvilágban is sokfélék.

• - ezek olyan változások, amelyek a kromoszómák szerkezetének átrendeződése során jelentkeznek. Ebben az esetben több vagy egy kromoszóma genetikai anyagának egy részének átvitele, elvesztése vagy megkettőződése, valamint a kromoszómaszegmensek orientációja megváltozik az egyes kromoszómákban. Ritka esetekben kromoszómák egyesülése lehetséges.

• Génmutációk. Az ilyen mutációk eredményeként több vagy egy nukleotid inszerciója, deléciója vagy szubsztitúciója, valamint a gén különböző részeinek inverziója vagy megkettőződése következik be. A géntípus-mutációk hatása változatos. Legtöbbjük recesszív, azaz semmilyen módon nem nyilvánul meg.

A mutációkat szintén szomatikusra és generatívra osztják

• - a test bármely sejtjében, kivéve az ivarsejteket. Például, amikor egy növényi sejt mutálódik, amelyből egy rügynek kell fejlődnie, majd egy hajtásnak, minden sejtje mutáns lesz. Tehát egy piros ribizli bokoron megjelenhet egy fekete vagy fehér bogyós ág.

• A generatív mutációk az elsődleges csírasejtekben vagy a belőlük képződött ivarsejtekben bekövetkező változások. Tulajdonságaik a következő generációra szállnak át.

A mutációkra gyakorolt ​​hatás természetétől függően a következők vannak:

• Halálos - az ilyen változások tulajdonosai vagy a szakaszban, vagy a születés után meglehetősen rövid időn belül meghalnak. Ezek szinte mind genomi mutációk.
• Félig letális (például hemofília) - a test bármely rendszerének működésének éles romlása jellemzi. A legtöbb esetben a félig letális mutációk hamarosan halálhoz is vezetnek.
• A jótékony mutációk az evolúció alapját képezik, amelyek a szervezet számára szükséges tulajdonságok megjelenéséhez vezetnek. Ezek a tulajdonságok a kialakulás után egy új alfaj vagy faj kialakulását idézhetik elő.

Változékonyság- az élő szervezetek képessége új tulajdonságok és tulajdonságok elsajátítására. A változékonyságnak köszönhetően az élőlények alkalmazkodni tudnak a változó környezeti feltételekhez.

Van két a változékonyság fő formái: örökletes és nem örökletes.

Örökletes, vagy genotípusos, változékonyság- a szervezet jellemzőinek változásai a genotípus változásai miatt. Ez viszont fel van osztva kombinatívra és mutációsra. A kombinált variabilitás az örökletes anyagok (gének és kromoszómák) rekombinációja következtében jön létre a gametogenezis és az ivaros szaporodás során. A mutációs variabilitás az örökítőanyag szerkezetében bekövetkező változások eredményeképpen jön létre.

Nem örökletes, vagy fenotípusos, vagy módosítás, változékonyság- a szervezet jellemzőiben bekövetkezett változások, amelyek nem a genotípus változásai miatt következnek be.

Mutációk

Mutációk- ezek tartós, hirtelen változások az örökítőanyag szerkezetében annak szerveződésének különböző szintjein, amelyek a szervezet bizonyos jellemzőinek megváltozásához vezetnek.

A „mutáció” kifejezést De Vries vezette be a tudományba. Ő alkotta mutációs elmélet, melynek főbb rendelkezései a mai napig nem veszítették el jelentőségüket.

1. A mutációk hirtelen, görcsösen, minden átmenet nélkül keletkeznek.
2. A mutációk örökletesek, pl. folyamatosan nemzedékről nemzedékre adják tovább.
3. A mutációk nem alkotnak folyamatos sorozatot, nem csoportosulnak egy átlagos típus köré (mint a módosítási variabilitásnál), hanem minőségi változások.
4. A mutációk nem irányítottak – bármely lókusz mutálódhat, ami bármilyen irányú változást okoz mind a kisebb, mind az életjelekben.
5. Ugyanazok a mutációk többször is előfordulhatnak.
6. A mutációk egyéniek, azaz egyedi egyedekben fordulnak elő.

A mutáció előfordulásának folyamatát ún mutagenezis, a mutációkat okozó környezeti tényezők pedig mutagéneket.

Aszerint, hogy milyen sejttípusban fordultak elő a mutációk, megkülönböztetik őket: generatív és szomatikus mutációkat.

Generatív mutációk csírasejtekben keletkeznek, nem befolyásolják az adott szervezet jellemzőit, és csak a következő generációban jelennek meg.

Szomatikus mutációk szomatikus sejtekben keletkeznek, egy adott szervezetben manifesztálódnak, és az ivaros szaporodás során nem terjednek át utódokra. A szomatikus mutációkat csak ivartalan szaporodás (elsősorban vegetatív) útján lehet megőrizni.

Adaptív értékük szerint hasznos, káros (letális, félhalálos) és semleges mutációkra oszthatók. Hasznos- növeli a vitalitást, halálos- halált okozni félig halálos- csökkenti a vitalitást, semleges- nem befolyásolják az egyének életképességét. Meg kell jegyezni, hogy ugyanaz a mutáció bizonyos körülmények között előnyös, más esetekben káros lehet.

Megnyilvánulásuk természetétől függően a mutációk lehetnek uralkodóÉs recesszív. Ha egy domináns mutáció káros, akkor az ontogenezis korai szakaszában gazdája halálát okozhatja. A recesszív mutációk heterozigótákban nem jelennek meg, ezért hosszú ideig „látens” állapotban maradnak a populációban, és az örökletes variabilitás tartalékát képezik. Amikor a környezeti feltételek megváltoznak, az ilyen mutációk hordozói előnyre tehetnek szert a létért folytatott küzdelemben.

Attól függően, hogy a mutációt okozó mutagént azonosították-e vagy sem, megkülönböztetnek egymástól indukáltÉs spontán mutációk. A spontán mutációk jellemzően természetesen, míg az indukált mutációk mesterségesen jönnek létre.

Az örökletes anyag szintjétől függően, amelyen a mutáció bekövetkezett, gén-, kromoszómális és genomiális mutációkat különböztetünk meg.

Génmutációk

Génmutációk- a génszerkezet változásai. Mivel a gén egy DNS-molekula egy szakasza, a génmutáció ennek a szakasznak a nukleotid-összetételében bekövetkezett változásokat jelenti. Génmutációk következhetnek be: 1) egy vagy több nukleotid helyettesítése másokkal; 2) nukleotid inszerciók; 3) a nukleotidok elvesztése; 4) a nukleotidok megkettőződése; 5) a nukleotidok váltakozási sorrendjének változásai. Ezek a mutációk a polipeptid lánc aminosav-összetételének megváltozásához, következésképpen a fehérjemolekula funkcionális aktivitásának megváltozásához vezetnek. A génmutációk ugyanannak a génnek több allélját eredményezik.

A génmutációk okozta betegségeket genetikai betegségeknek nevezzük (fenilketonuria, sarlósejtes vérszegénység, hemofília stb.). A génbetegségek öröklődése Mendel törvényeinek engedelmeskedik.

Kromoszómális mutációk

Ezek a kromoszómák szerkezetének változásai. Átrendeződések történhetnek mind egy kromoszómán belül - intrakromoszómális mutációk (deléció, inverzió, duplikáció, inszerció), mind a kromoszómák között - kromoszómák közötti mutációk (transzlokáció).

Törlés— egy kromoszómaszakasz elvesztése (2); inverzió— egy kromoszómaszakasz elforgatása 180°-kal (4, 5); megkettőzés- ugyanazon kromoszóma szakasz megkettőzése (3); beillesztés— a szakasz átrendezése (6).

Kromoszómális mutációk: 1 - parakromoszómák; 2 - törlés; 3 - sokszorosítás; 4, 5 – inverzió; 6 - beillesztés.

Transzlokáció- az egyik kromoszóma egy szakaszának vagy egy teljes kromoszómának átvitele egy másik kromoszómába.

A kromoszómamutációk által okozott betegségeket a kromoszóma betegségek. Ilyen betegségek közé tartozik a „macska kiáltása” szindróma (46, 5p -), a Down-szindróma transzlokációs változata (46, 21 t21 21) stb.

Genomi mutáció kromoszómák számának változásának nevezzük. A genomi mutációk a mitózis vagy meiózis normális lefolyásának megzavarása eredményeként jelentkeznek.

Haploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése.

Poliploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának növekedése: triploidok (3 n), tetraploidok (4 n) stb.

Heteroploidia (aneuploidia) - a kromoszómák számának többszörös növekedése vagy csökkenése. Leggyakrabban a kromoszómák száma eggyel (ritkábban kettővel vagy többel) csökken vagy nő.

A heteroploidia legvalószínűbb oka az, hogy a homológ kromoszómapárok nem válnak szét az egyik szülő meiózisa során. Ebben az esetben az egyik létrejövő ivarsejt eggyel kevesebb kromoszómát tartalmaz, a másik pedig eggyel többet. Az ilyen ivarsejtek fúziója egy normál haploid ivarsejttel a megtermékenyítés során az adott fajra jellemző diploid halmazhoz képest kisebb-nagyobb kromoszómaszámú zigóta képződéséhez vezet: nullosomia (2n - 2), monoszómia (2n - 1), triszómia (2n + 1), tetraszómia (2n+ 2) stb.

Az alábbi genetikai diagramok azt mutatják, hogy egy Klinefelter-szindrómás vagy Turner-Shereshevsky-szindrómás gyermek születése azzal magyarázható, hogy az anyában vagy az apában a meiózis 1. anafázisában a nemi kromoszómák nem kapcsolódnak szét.

1) A nemi kromoszómák szétválasztása az anyában a meiózis során

R	♀46,XX		×	♂46,XY
Az ivarsejtek típusai	24, XX 24, 0			23, X 23, Y
F	47, XXX triszómia az X kromoszómán	47, XXY szindróma Klinefelter		45, X0 Turner szindróma - Seresevszkij	45, Y0 halál zigóták

2) A nemi kromoszómák szétválasztása a meiózis során az apában

R	♀46,XX	×	♂46,XY
Az ivarsejtek típusai	23, X		24, XY 22, 0
F	47, XXY szindróma Klinefelter		45, X0 Turner szindróma - Seresevszkij

A genommutációk által okozott betegségek is a kromoszómális kategóriába tartoznak. Örökségük nem engedelmeskedik Mendel törvényeinek. Ilyen betegségek a fent említett Klinefelter vagy Turner-Shereshevsky szindrómák mellett a Down-szindróma (47, +21), az Edwards-szindróma (+18), a Patau-szindróma (47, +15).

Poliploidia növényekre jellemző. A poliploidok előállítását széles körben alkalmazzák a növénynemesítésben.

Az örökletes változékonyság homológ sorozatának törvénye N.I. Vavilova

„A genetikailag közel álló fajokat és nemzetségeket hasonló örökletes variabilitás-sorozatok jellemzik, olyan rendszerességgel, hogy egy fajon belüli formasorok ismeretében megjósolható a párhuzamos formák jelenléte más fajokban és nemzetségekben. Minél közelebb helyezkednek el a nemzetségek és a fajok genetikailag az általános rendszerben, annál teljesebb a hasonlóság változatosságuk sorozatában. Az egész növénycsaládot általában egy bizonyos változási ciklus jellemzi, amely a családot alkotó összes nemzetségen és fajon áthalad.

Ezt a törvényt a Poa család példájával illusztrálhatjuk, amelybe búza, rozs, árpa, zab, köles stb. Így a caryopsis fekete színe a rozsban, búzában, árpában, kukoricában és más növényekben, a kariopszis megnyúlt alakja pedig a család összes vizsgált fajában megtalálható. Az örökletes változékonyság homológiai sorozatának törvénye megengedte magának N.I. Vavilovnak, hogy megtalálja a rozs számos formáját, amelyek korábban ismeretlenek voltak, ezeknek a tulajdonságoknak a búzában való jelenléte alapján. Ezek közé tartoznak a bordázott és matrica nélküli kalászok, a vörös, fehér, fekete és lila színű szemek, lisztes és üveges szemek stb.

A tulajdonságok örökletes változata *			Rozs	Búza	Árpa	Zab	Köles	Cirok	Kukorica	Rizs	Búzafű
Kukorica	Színezés	Fekete	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Lila	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Forma	Kerek	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Kiterjedt	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Biol. jelek	Életmód	Téli növények	+	+	+	+				+
		Tavaszi	+	+	+	+	+	+	+	+

* jegyzet. A „+” jel a meghatározott tulajdonsággal rendelkező örökletes formák jelenlétét jelenti.

Nyissa meg az N.I. Vavilov törvénye nemcsak a növényekre, hanem az állatokra is érvényes. Így az albinizmus nemcsak az emlősök különböző csoportjaiban fordul elő, hanem madarakban és más állatokban is. Embereknél, szarvasmarhánál, báránynál, kutyánál, madaraknál rövid lábujjúság figyelhető meg, madaraknál a toll hiánya, halakban pikkelyek, emlősöknél gyapjú stb.

Az örökletes variabilitás homológ sorozatának törvénye nagy jelentőséggel bír a szelekció szempontjából, mivel lehetővé teszi az adott fajban nem található, de közeli rokon fajokra jellemző formák jelenlétének előrejelzését. Ezenkívül a kívánt forma megtalálható a vadonban vagy mesterséges mutagenezissel előállítható.

Mesterséges mutációk

A természetben folyamatosan előfordul spontán mutagenezis, de a spontán mutációk meglehetősen ritkák, például a Drosophilában a fehér szem mutációja 1:100 000 ivarsejt gyakorisággal jön létre.

Azokat a tényezőket, amelyek a szervezetre gyakorolt ​​hatása mutációk megjelenéséhez vezet, nevezzük mutagéneket. A mutagéneket általában három csoportra osztják. Fizikai és kémiai mutagéneket használnak a mutációk mesterséges előállítására.

Az indukált mutagenezisnek azért van nagy jelentősége, mert lehetővé teszi értékes kiindulási anyagok előállítását a tenyésztéshez, és feltárja az embert a mutagén faktorok hatásával szembeni védelmének módjait is.

Módosítási változatosság

Módosítási változatosság- ezek olyan változások az élőlények jellemzőiben, amelyeket nem a genotípus változása okoz, és környezeti tényezők hatására jön létre. Az élőhelynek nagy szerepe van az élőlények jellemzőinek kialakításában. Minden szervezet egy bizonyos környezetben fejlődik és él, megtapasztalva olyan tényezőinek hatását, amelyek megváltoztathatják az élőlények morfológiai és élettani tulajdonságait, pl. fenotípusukat.

A jellemzők környezeti tényezők hatására mutatkozó változékonyságára példa a nyílhegy leveleinek eltérő alakja: a vízbe merített levelek szalagszerűek, a víz felszínén lebegő levelek kerekek, a vízben lévők a levegő nyíl alakú. Az ultraibolya sugárzás hatására az emberek (ha nem albínók) a melanin bőrben történő felhalmozódása következtében barnulást okoznak, és a bőrszín intenzitása személyenként változik.

A módosítási variabilitást a következő főbb tulajdonságok jellemzik: 1) nem örökölhetőség; 2) a változások csoportos jellege (azonos fajba tartozó, azonos körülmények között elhelyezett egyedek hasonló tulajdonságokra tesznek szert); 3) a változások megfelelése a környezeti tényezők hatásának; 4) a variabilitási határok genotípustól való függése.

Annak ellenére, hogy a jelek a környezeti feltételek hatására változhatnak, ez a változékonyság nem korlátlan. Ez azzal magyarázható, hogy a genotípus meghatározza azokat a határokat, amelyeken belül egy tulajdonság változása bekövetkezhet. Egy tulajdonság variációs fokát, vagy a módosítási variabilitás határait nevezzük reakció norma. A reakciónorma az organizmusok fenotípusainak összességében fejeződik ki, amelyek egy bizonyos genotípus alapján, különféle környezeti tényezők hatására alakultak ki. A mennyiségi tulajdonságok (növénymagasság, terméshozam, levélméret, tehenek tejhozama, csirkék tojástermelése) általában szélesebb reakciósebességgel bírnak, vagyis széles körben eltérhetnek, mint a minőségi tulajdonságok (szőrzet színe, tejzsírtartalom, virág). szerkezet, vércsoport) . A reakciónormák ismerete nagy jelentőséggel bír a mezőgazdasági gyakorlat szempontjából.

A növények, állatok és emberek számos jellemzőjének módosítási változatossága általános törvényszerűségeket követ. Ezeket a mintákat a tulajdonság egy egyedcsoportban való megnyilvánulásának elemzése alapján azonosítják ( n). A vizsgált tulajdonság kifejeződési foka a mintapopuláció tagjai között eltérő. A vizsgált jellemző minden egyes értékét ún választási lehetőségés a betűvel jelöljük v. Az egyes változatok előfordulási gyakoriságát a betű jelzi p. A mintapopulációban egy tulajdonság variabilitásának vizsgálatakor egy variációs sorozatot állítunk össze, amelyben az egyedek a vizsgált tulajdonság mutatójának növekvő sorrendjében vannak elrendezve.

Például, ha vesz 100 kalász búzát ( n= 100), számolja meg a fülben lévő kalászok számát ( v) és a megadott számú tüskékkel rendelkező fülek számát, akkor a variációs sorozat így fog kinézni.

Változat ( v)	14	15	16	17	18	19	20
Előfordulási gyakoriság ( p)	2	7	22	32	24	8	5

A variációs sorozat alapján épül fel variációs görbe— az egyes opciók előfordulási gyakoriságának grafikus megjelenítése.

Egy jellemző átlagos értéke gyakoribb, az ettől jelentősen eltérő eltérések ritkábban fordulnak elő. Ez az úgynevezett "normális eloszlás". A grafikonon látható görbe általában szimmetrikus.

A jellemző átlagos értékét a következő képlet segítségével számítjuk ki:

Ahol M— a jellemző átlagos értéke; ∑( v

Adja meg a kromoszómamutációk két csoportját! Milyen jogsértéseket azonosítanak bennük?
A kromoszómális mutációk (más néven kromoszóma-átrendeződések) valamilyen módon megzavarják a kromoszómák szerkezetét. Lehetnek intrakromoszómálisak, amikor változások következnek be egy kromoszómán belül (vesztés, deléció, inverzió, duplikáció, inszerció), vagy interkromoszómálisak, amelyekben a különböző kromoszómák között változások következnek be (transzlokáció).

1. Loss - terminális szakasz elvesztése egy kromoszóma által.
2. Törlés - a köztes régió elvesztése.
3. Inverzió - az egyik kromoszóma szakasz 180°-kal történő elfordítása.
4. Megkettőzés - egy adott terület megkettőzése.
5. Beillesztés - egy szakasz elvesztése és elmozdulása ugyanazon a kromoszómán belül egy másik helyre.
6. Transzlokáció - az egyik kromoszóma egy szakaszának elhelyezkedésének megváltozása, vagy akár egy kromoszóma teljes áthelyezése egy másik nem homológ kromoszómába.
A kromoszómális mutációk állnak a kromoszómális betegségek hátterében, mint például a Down-szindróma transzlokációs változata, macskakiáltás szindróma stb.

Mi okozza a genomi mutációkat? Mi okozza őket? A genomi mutációt a kromoszómák számának változása okozza. Ez a fajta mutáció a mitózis vagy meiózis normális lefolyásának kudarcának a következménye.

Nevezzen meg három kulcsfontosságú genomi mutációtípust!

Haploidia- a teljes haploid kromoszómakészletek számának csökkenése. Például az egyes diploid növények haploidokká alakulhatnak: ez a szövetek késleltetett fejlődésében nyilvánul meg.

Poliploidia(euploidia) - a teljes haploid kromoszómakészletek számának többszörös növekedése: triploidok (3n), tetraploidok (4n) stb. Ezt a mutációt a nemesítők szándékosan okozzák a növények vegyszeres vagy radioaktív sugárzásos kezelése során. Állatoknál a poliploidia nagyon ritka esetekben fordul elő. Az állatok poliploidiájának mesterséges előidézésére tett kísérletek az állatok halálával végződtek.

Heteroploidia (aneuploidia) - a kromoszómák számának többszörös növekedése vagy csökkenése, általában egy kromoszómával, ritkán kettő vagy több.

A legvalószínűbb ok egy homológ kromoszómapár egyik szülőjének meiózisában fellépő nem diszjunkció. Ennek eredményeként az egyik kialakult ivarsejtből hiányzik egy kromoszóma, a második ivarsejtekből pedig még egy kromoszóma. A „rossz” ivarsejtek fúziója a „helyes” haploid ivarrésszel a megtermékenyítés során a diploid halmazhoz képest egy-egy zigóta kialakulását idézi elő, amelynek kromoszómák száma egyik vagy másik irányban megzavart.
A genetikai diagramok azt mutatják, hogy a Klinefelter-szindrómával vagy Shereshevsky-Turner-szindrómával felruházott gyermek születése azzal magyarázható, hogy az egyik szülő meiózisának 1. anafázisában nem volt eltérés a nemi kromoszómák között.

Hogyan nevezzük a kromoszómális és genomiális mutációk által okozott betegségeket?

A genomi mutációk által okozott betegségeket is a kromoszómális betegségek közé sorolják. Örökségük nem felel meg a Mendel által felfedezett törvényeknek. A Klinefelter vagy Shereshevsky-Turner-szindrómák mellett hasonló betegségek közé tartozik a Down-szindróma (47, +21), az Edwards-szindróma (47, +18) és a Patau-szindróma (47, +15).

Mi a poliploidia két típusa? Miért?

A poliploidiát allopoliploidiára és autopoliploidiára osztják. Az autopoliploidokban ugyanaz a kromoszómakészlet nő - ez a jelenség a legtöbb kultúrnövényben megfigyelhető. Az allopoliploidok előállításához először két különböző fajt keresztezünk, például a káposztát retekkel, majd a kapott hibridet, a süveget poliploidtá alakítjuk.

Szívesen letennéd a vizsgát? Kattints ide -

Genomi mutációk a kromoszómák számának változása jellemzi. Emberben a poliploidia (beleértve a tetraploidia és a triploidia) és az aneuploidia ismert.

Poliploidia- a kromoszómakészletek számának növekedése, a haploid többszöröse (Зn, 4n, 5n stb.). Okok: kettős megtermékenyítés és az első meiotikus osztódás hiánya. Emberben a poliploidia, valamint a legtöbb aneuploidia halálos sejtek kialakulásához vezet.

Aneuploidia- a diploid halmazban a kromoszómák számának változása (csökkenés - monoszómia, növekedés - triszómia), i.e. nem a haploid többszöröse (2n+1, 2n-1 stb.). Előfordulási mechanizmusok: kromoszóma nem diszjunkció (az anafázisban lévő kromoszómák egy pólusra költöznek, míg minden ivarsejthez egy plusz kromoszómával van egy másik - kromoszóma nélkül) és „anafázis késés” (anafázisban az egyik mozgó kromoszóma lemarad az összes többi mögött ).

Triszómia- három homológ kromoszóma jelenléte a kariotípusban (például a 21. páron, ami Down-szindróma kialakulásához vezet; a 18. páron - Edwards-szindróma; a 13. páron - Patau-szindróma).

Monoszómia- két homológ kromoszóma közül csak az egyik jelenléte. Bármelyik autoszóma monoszómiája esetén az embrió normális fejlődése lehetetlen. Az egyetlen emberi élettel kompatibilis monoszómia - az X kromoszómán - Shereshevsky-Turner szindróma (45,X0) kialakulásához vezet.

Kromoszóma betegségek (szindrómák) A veleszületett kóros állapotok csoportja, amelyek fejlődési rendellenességekben nyilvánulnak meg, és amelyeket a szomatikus kromoszómák számának vagy szerkezetének zavarai (autoszomális szindrómák) vagy a nemi kromoszómák (gonoszomális szindrómák) okoznak. Általános gyakoriságuk a populációban körülbelül 1%. Ezek többnyire szórványos esetek, amelyek különböző kromoszómális és genomiális mutációk miatt következnek be.

Shereshevsky-Turner szindróma

Shereshevsky-Turner szindróma- kromoszóma-betegség, amelyet a testi fejlődés, az alacsony termet és a nemi infantilizmus jellegzetes anomáliái kísérnek. Sajátos testi fejlődés és késleltetett szexuális fejlődés jellemzi. A betegség előfordulása az újszülött lányoknál 1:3000.

Etiológia és patogenezis

Ez a betegség a kromoszómakészlet különböző rendellenességeinek következménye, amelyek leggyakrabban az anya vagy az apa nemi kromoszómáinak szétválasztásának, a megtermékenyített zigóta mitotikus osztódásának zavaraiból, valamint a két X közül az egyik rövid karjának hiányából adódnak. kromoszómák. Az X kromoszómán (XO) lévő monoszómiát képviseli.

Nem azonosítottak egyértelmű kapcsolatot a Turner-szindróma előfordulása és az életkor, valamint a szülők bármely betegsége között. A terhességet azonban általában toxikózis, a vetélés veszélye bonyolítja, a szülés gyakran korai és kóros. Az ivarmirigyek képződésének zavarát Turner-szindrómában az egyik nemi kromoszóma (X kromoszóma) hiánya vagy szerkezeti hibái okozzák.

Shereshevsky-Turner szindróma klinikája

A betegség klinikai képe nagyon változatos. A leggyakoribb tünet az alacsony termet. Ezek a betegek még gyermekkorukban is lemaradnak kortársaik mögött a fizikai fejlődésben, és a pubertás idejére magasságuk 130-145 cm. Számos országban, különösen a Shereshevsky-Turner-szindróma gyakori előfordulási gyakorisága van az alacsony lányok körében. Japán. A második jellegzetes vonás a szexuális infantilizmus, amely különösen gyakran a pubertás időszakában jelentkezik amenorrhoea, a nemi szervek fejletlensége és másodlagos nemi jellemzők formájában. A petefészkek helyén szálakat azonosítanak.

Az egyik fő megnyilvánulása- korai öregedés, melynek jelei már 15-17 éves korban megjelennek. Az öregedés általános mechanizmusaiban a döntő szerep a modern fogalmak szerint a kötőszövet öregedéséhez tartozik. Számos klinikai és radiológiai adat utal a kötőszövet, különösen a csontrendszer különböző rendellenességeire humán kromoszómabetegségekben.

A test felépítése aránytalan - a test felső felének hossza sokkal hosszabb, mint az alsó fele. A fülek deformálódnak és alacsonyan helyezkednek el. A kemény szájpadlás néha magas és keskeny („gótikus”), és szabálytalan fognövekedés figyelhető meg. A nyak széles és rövid, alacsony szőrnövekedés figyelhető meg. A nyakon található széles bőrredők, amelyek a mastoid nyúlványoktól a vállakig futnak, tipikus pterygoid (pterigium coli) megjelenést kölcsönöznek a nyaknak. A kezek fejlődésének anomáliái a negyedik ujjak rövidülésében (a kézközépcsontok rövidsége miatt) és az ötödik ujjak görbületében fejeződnek ki. A III, IV, V lábujjak szintén lerövidülnek és deformálódnak. Gyakran megnő az első és a második lábujj közötti távolság. A végtagok tartós duzzanata figyelhető meg. Shereshevsky-Turner-szindróma esetén számos változás fordul elő a belső szervekben - veleszületett szívhibák és nagy erek (aorta coarctation, nyitott interventricularis septum, az aortanyílás szűkülete, a pulmonalis törzsnyílás szűkülete), vese rendellenességek ( patkóvese, dupla medence vagy ureterek). A neurológiai állapotban nincsenek kóros változások. Az intelligencia rendkívül ritkán csökken. Az értelmi fogyatékosság enyhe. A gyerekek sikeresen tanulnak a segítő iskolában. A gyermeki magatartás egyedülállóan párosul a kemény munkával, a kitartással és a munka alaposságával.

Down-szindróma

A Down-szindróma (betegség) (DS) – a 21-es triszómia szindróma – a kromoszómapatológia leggyakoribb formája az emberben (1:750). Citogenetikailag a Down-szindrómát egyszerű triszómia (az esetek 94%-a), transzlokációs forma (4%) vagy mozaikosság (az esetek 2%-a) képviseli. Fiúkban és lányokban a patológia egyformán gyakran fordul elő.

Megbízhatóan megállapították, hogy a Down-szindrómás gyermekek gyakrabban születnek idős szülőktől. Ha az anya életkora 35-46 év, akkor a beteg gyermek születésének valószínűsége 4,1%-ra nő. A 21-es triszómiás családban a betegség második megbetegedésének lehetősége 1-2% (a kockázat az anya életkorával nő).

A sejt örökletes információit DNS nukleotid szekvencia formájában rögzítik. Vannak olyan mechanizmusok, amelyek megvédik a DNS-t a külső hatásoktól, hogy elkerüljék a genetikai információ károsodását, de az ilyen jogsértések rendszeresen előfordulnak, ezeket ún. mutációk.

Mutációk- a sejt genetikai információjában bekövetkezett változások különböző léptékűek lehetnek, és típusokra oszthatók;

A mutációk típusai

Genomi mutációk- változások a genomban lévő teljes kromoszómák számában.

Kromoszómális mutációk- egy kromoszómán belüli területeket érintő változások.

Génmutációk- egy génen belül bekövetkező változások.

A genommutációk következtében a genomon belüli kromoszómák száma megváltozik. Ennek oka az orsó működésének megzavarása, így a homológ kromoszómák nem térnek el a sejt különböző pólusaihoz.

Ennek eredményeként egy sejt kétszer annyi kromoszómát szerez, mint amennyit kellene (1. ábra):

Rizs. 1. Genomi mutáció

A haploid kromoszómakészlet változatlan marad, csak a homológ kromoszómakészletek száma (2n) változik.

A természetben az ilyen mutációk gyakran az utódokban rögzülnek, leggyakrabban növényekben, valamint gombákban és algákban találhatók meg (2. ábra).

Rizs. 2. Magasabbrendű növények, gombák, algák

Az ilyen szervezeteket poliploidnak nevezik, háromtól százig terjedő haploid halmazt tartalmazhatnak. A legtöbb mutációtól eltérően a poliploidia leggyakrabban a szervezet számára előnyös. Sok termesztett növényfajta poliploid (3. ábra).

Rizs. 3. Poliploid haszonnövények

Az emberek mesterségesen is előidézhetik a poliploidiát, ha a növényeket kolchicinnek teszik ki (4. ábra).

Rizs. 4. Kolchicin

A kolhicin elpusztítja az orsószálakat, és poliploid genomok kialakulásához vezet.

Néha az osztódás során nem az összes kromoszómánál fordulhat elő nem diszjunkció, hanem csak néhány kromoszómánál aneuploid. Például egy személyt a 21-es mutációs triszómia jellemez: ebben az esetben a huszonegyedik kromoszómapár nem tér el, ennek eredményeként a gyermek nem két huszonegyedik kromoszómát kap, hanem hármat. Ez Down-szindróma kialakulásához vezet (5. ábra), melynek következtében a gyermek szellemi és testi fogyatékos, steril.

Rizs. 5. Down-szindróma

A genomi mutáció egy fajtája az is, ha egy kromoszóma ketté válik, és két kromoszóma eggyé olvad.

A kromoszómális mutációk típusaira oszthatók:

- törlés- egy kromoszóma szakasz elvesztése (6. ábra).

Rizs. 6. Törlés

- megkettőzés- a kromoszómák egy részének megkettőződése (7. ábra).

Rizs. 7. Másolás

- inverzió- egy kromoszómaszakasz 180 0-kal történő elforgatása, aminek következtében a gének ebben a szakaszban a normához képest fordított sorrendben helyezkednek el (8. ábra).

Rizs. 8. Inverzió

- transzlokáció- a kromoszóma bármely részének elmozdulása egy másik helyre (9. ábra).

Rizs. 9. Transzlokáció

A deléciókkal és a duplikációkkal a genetikai anyag teljes mennyisége változik ezen mutációk fenotípusos megnyilvánulásának mértékétől a megváltozott területek méretétől, valamint attól, hogy ezeken a területeken mennyire fontosak a gének.

Az inverziókkal és transzlokációkkal a genetikai anyag mennyisége nem, csak elhelyezkedése változik. Az ilyen mutációk evolúciós szempontból szükségesek, mivel a mutánsok gyakran már nem tudnak keresztezni az eredeti egyedekkel.

Bibliográfia

1. Mamontov S.G., Zakharov V.B., Agafonova I.B., Sonin N.I. Biológia, 11. osztály. Általános biológia. Profil szint. - 5. kiadás, sztereotip. - Túzok, 2010.
2. Belyaev D.K. Általános biológia. Alapszintű. - 11. kiadás, sztereotip. - M.: Oktatás, 2012.
3. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. Általános biológia, 10-11. évfolyam. - M.: Túzok, 2005.
4. Agafonova I.B., Zakharova E.T., Sivoglazov V.I. Biológia 10-11 évfolyam. Általános biológia. Alapszintű. - 6. kiadás, add. - Túzok, 2010.

1. „genetics.prep74.ru” internetes portál ()
2. „shporiforall.ru” internetes portál ()
3. „licey.net” internetes portál ()

Házi feladat

1. Hol a leggyakoribbak a genomi mutációk?
2. Mik azok a poliploid szervezetek?
3. Milyen típusú kromoszómális mutációkra oszthatók?