Что такое эпистаз в генетике. Доминантный эпистаз

Эпистаз - такой вид взаимодействия неаллельных генов, при котором действие гена из одной аллельной пары подавляется действием гена из другой аллельной пары.

Различают две формы эпистаза – доминантный и рецессивный. При доминантном эпистазе в качестве гена-подавителя (супрессора) выступает доминантный ген, при рецессивном эпистазе – рецессивный ген.

Пример доминантного эпистаза – наследование окраски оперения у кур. Взаимодействуют две пары неаллельных генов:

С – ген, определяющий окраску оперения (обычно пеструю),

с – ген, не определяющий окраску оперения,

I – ген, подавляющий окраску,

i – ген, не подавляющий окраску.

Варианты расщепления в F 2: 12:3:1, 13:3.

У человека примером доминантного эпистаза являются ферментопатии (энзимопатии) – заболевания, в основе которых лежит недостаточная выработка того или иного фермента.

Пример рецессивного эпистаза – так называемый «бомбейский феномен»: в семье у родителей, где мать имела группу крови О, а отец – группу крови А, родились две дочери, из которых одна имела группу крови АВ. Ученые предположили, что у матери в генотипе был ген I B , однако его действие было подавлено двумя рецессивными эпистатическими генами dd.

При рецессивном эпистазе ген, определяющий какой-то признак (В), не проявляется у гомозигот по рецессивному аллелю другого гена (аа). Расщепление в потомстве двух дигетерозигот по таким генам будет соответствовать соотношению 9:3:4 (рис. 6.20). Невозможность формирования признака при рецессивном эпистазе расценивают также как проявление несостоявшегося комплементарного взаимодействия, которое возникает между доминантным аллелем эпистатиче-ского гена и аллелями гена, определяющего тот признак.

С этой точки зрения может быть рассмотрен «Бомбейский феномен» у человека, при котором у организмов-носителёй "доминантного аллеля гена, определяющего группу крови по системе АВО (1 А или 1 в), фенотипически эти аллели не проявляются и формируется 1-я группа крови. Отсутствие фенотипического проявления доминантных аллелей гена I связывают с гомозиготностью некоторых организмов по рецессивному аллелю гена"Н,что препятствует формированию антигенов на поверхности эритроцитов, В браке дигетерозигот по генам Н и I (НhI А I В) "/4 потомства будет иметь фенотипически I группу крови в связи с их гомозиготностью по рецессивному аллелю гена Н -hh.

Рассмотренные выше расщепления по фенотипу в потомстве от скрещивания гетерозиготных родителей или анализирующего скрещивания как при моногенном типе наследования признаков, так и в случае взаимодействия неаллельных генов носят вероятностный характер. Такие расщепления наблюдаются лишь в том случае, если реализуются все возможные встречи разнообразных гамет при оплодотворении и все потомки оказываются жизнеспособными. Выявление близких расщеплений вероятно при анализе большого количества потомков, когда случайные события не способны изменить характер* расщепления. Г. Мендель, разработавший приемы гибридологического анализа, впервые применил статистический подход к оценке получаемых результатов. Он анализировал большое число потомков, поэтому расщепления по фенотипу, наблюдаемые им в опытах, оказались близкими к расчетным, которые получаются при учете всех типов гамет, образуемых в мейозе, и их встреч при оплодотворении.

При доминировании действие одной аллели подавляется другой аллелью этого же гена: Аа, В b и т.д. Но существует взаимодействие, при котором один ген подавляет действие другого, например АВ или ВА, аВ или bА и т.д. Такое явление называют эпистазом. Гены, подавляющие действие других генов, называют супрессорами или ингибиторами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и микроорганизмов. Обычно они обозначаются I или S .

Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действия другого гена. Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами, или ингибиторами.

Расщепление 13: 3. У лука (Allium сера) гибриды от скрещивания двух форм с неокрашенной луковицей имеют луковицы также неокрашенные, а в F2 получается расщепление: 13 растений с неокрашенными луковицами и 3 - с окрашенными. Характер расщепления свидетельствует о том, что окраска луковицы определяется двумя генами. В таком случае одно из исходных растений должно нести в скрытом состоянии ген окрашенности луковицы, действие которого подавлено ингибитором. Следовательно, у растений этого генотипа неокрашенность луковицы определяется не особым геном неокрашенности, а геном - подавителем окраски.

Обозначим аллель окрашенности луковицы А , неокрашенности – а (это основной ген окраски), ингибитор окраски – I, аллель, не подавляющую окраску,− i . Тогда исходные формы будут иметь генотипы IIAA и iiaa, гибриды F1 - IiAa. Они, как и родительские растения, являются неокрашенными. В F2 на 13/16 неокрашенных получилось 3/16 окрашенных луковиц. Это расщепление можно представить как 9 (I-А-) + 3(I-аа) + 1 (iiaa) = 13 неокрашенных и 3 iiА -окрашенных. Таким образом, подавление действия доминантного гена окрашенности луковицы доминантной же аллелью другого гена (ингибитора) обусловливает расщепление по фенотипу 13: 3.

Расщепление 12: 3: 1. Доминантный эпистаз может давать и другое расщепление в F2 по фенотипу, а именно 12: 3: 1 . В этом случае, в отличие от предыдущего, форма, гомозиготная по обоим рецессивным генам, имеет специфический фенотип.

Например, некоторые собаки с белой окраской шерсти при скрещивании с собаками, имеющими коричневую окраску, дают в F1 щенков с белой окраской, а в F2 расщепление на 12/16 белых, 3/16 черных и 1/16 коричневых. Если проанализировать это скрещивание отдельно по свойству окрашенности - неокрашенности и черной - коричневой окраске, то можно убедиться, что отсутствие окраски в F1 доминирует над ее наличием, а в F2 наблюдается расщепление 12: 4 или 3: 1. Расщепление на 3 черные и 1 коричневую свидетельствует о том, что черная окраска определяется доминантным геном, а коричневая - рецессивным. Теперь можно обозначить ингибитор окраски - I , его отсутствие -i , черную окраску- A , коричневую - а. Тогда легко представить генотипы исходных форм и гибридов. Подобный тин эпистаза встречается в наследовании окраски плодов у тыквы, окраски шерсти у овец и во многих других случаях.

Расщепление по фенотипу в случае эпистаза 13: 3 отличается от 12: 3: 1 потому, что в первом случае доминантный ингибитор (I) и рецессивная аллель основного гена (а) имеют одинаковый фенотипический эффект, а во втором случае эти эффекты различны. Таким образом, гены-подавители обычно не определяют сами какой-либо качественной реакции в развитии данного признака, а лишь подавляют действие других генов.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллели другого гена: aa B - или аа bb.

Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпистаза, существуют и такие, когда рецессивная аллель каждого гена в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действие доминантной аллели комплементарного гена, т. е. аа эпистатируег над В-, bb – над А-. Такое взаимодействие двух рецессивных подавителей –двойной рецессивный эпистаз - дает в дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу 9: 7, как и в случае комплементарного взаимодействия генов.

Ген называют эпистатическим (от греч. еpi - над), если его присутствие подавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а те гены, действие которых ими подавляется, - гипостатическими.

Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами или ингибиторами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и микроорганизмов. Обычно они обозначаются I или S.
Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действия другого гена.

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах. Эпистатический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля: доминантный, определяющий окрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альбинизм (белая окраска). Гипостатический ген определяет характер окраски и имеет два аллеля: агути (доминантный, определяющий серую окраску) и черный (рецессивный). Мыши могут иметь серую или черную окраску в зависимости от своих генотипов, но наличие окраски возможно только в том случае, если у них одновременно имеется аллель окрашенной шерсти. Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти. Возможны три разных фенотипа: агути, черная шерсть и альбинизм. При скрещивании можно получить эти фенотипы в различных соотношениях в зависимости от генотипов скрещиваемых особей.

Примеры эпистаза

Так, рецессивные гены окраски собак из локуса С не позволяют синтезироваться пигментам, определяющим окраску шерсти. Собака гомозиготная по ним - белая.

Такой тип эпистаза называется рецессивным. Скрещивание белой черноносой собаки с коричневой приведет к рождению в первом поколении гетерозиготных черных собак, а скрещивание гибридов F, между собой - к рождению 9 черных, 3 коричневых и 4 белых, т. е. будет наблюдаться отклонение от нормального расщепления 9:3:3:1.

Скрещивание белой кошки, имеющей доминантный белый окрас, обусловленный доминантным аллелем W, с черной, напротив, приведет к рождению в первом поколении белых гетерозиготных котят. Расщепление в F2 даст вместо ожидаемых 9:3:3:1 соотношение 12:3:1, где 12 - белых, 3 - полосатых и 1 черный котенок. Такой тип эпистаза называется доминантным. Отсутствие необходимых данных о роли первичных продуктов многих генов (ферментов, пептидов) в формировании сложных признаков, часто не позволяет точно установить характер взаимодействия неаллельных локусов, участвующих в биохимических процессах и составляющих основу образования этих признаков.

В одних случаях развитие признака при наличии двух неаллельных генов в доминантном состоянии рассматривают как комплементарное воздействие, в других - неразвитие признака, определяемого одним из генов при отсутствии другого гена в доминантом состоянии, расценивают как рецессивный эпистаз; если же признак развивается при отсутствии доминантного аллеля неаллельного гена, а в его присутствии не развивается, говорят о доминантом эпистазе.

Эпистаз - взаимод., при кот. доминантн. или рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. генов из др. пары аллелей.

Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный - домен. гены 1-ой

пары аллелей подавл. действ. др. пары не алеллей (доминант) (А˃В_, вв).

Раасм. наследов. окраски оперения у кур. С-окрашен;с- белые;I-ингибитор(супрессор)I˃C;i-не подавл. P: ♀ССII(белые)x♂Ccii(белые);F: CcIixCcIi; 9С_I_(белые):3C_ii(окрашен.):3ccI_(белые):1ccii(белые). 13:3.

Оба домин. не аллельн. гена проявл. фенотипич., но при этом 1 из них явл. супрессором.

Наследов. окраски шерсти у лошадей. А-серые;В-чёрн.,А˃B;а и в - рыжие; P: ♀AAbb(серые)x♂aaBB(чёрн.);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(серые):3aaB_(чёрн.):3A_bb(серые):1aabb(рыжие).12:3:1.

Рецессивный - рецессивн. гены 1-ой пары аллелей подавл. действ. домин. и рецессив. из др. пары аллелей. (аа˃В_, вв).

Наследование окраски у мыши. А-серые;a-чёрн.;b-нет пигмента/белые;bb˃A;bb˃a;

P:♀AAВВ(серые)x♂aabb(белые);F:AaBbxAaBb; 9A_B_(серые):3aaB_(чёрн.):3A_bb(белые):1aabb(белые).9:3:4.

Полимерия. Наследование количественных признаков, особенности их генетического анализа.

В условиях неоднородной внешней среды полемерия приводит к непрерывной, или количественной, изменчивости признака в популяции. Большинство признаков относится к количественным, например размеры и вес особей, их окраска, иногда устойчивость к заболеваниям, многие хозяйственные полезные признаки с/х. животных (удой и жирномолочность у коров, окраска шерсти у овец, яйценоскость и размеры яиц у кур и т.д.). Полимерия была открыта в 1909 шведским учёным Г. Нильсоном-Эле, изучавшим наследование окраски зёрен у пшеницы путём анализа расщеплений этого признака. Однако возможности классического менделевского подхода (см. Менделизм) к изучению полимерии крайне ограничены ввиду того, что по изучаемому количественному признаку особи не удаётся разделить на четко различимые типы.

Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов. Различ. кумулятивную и некумулятивную полимерию.

Кумулятивная - степень выраженности признака зав-ит от числа домин. генов в генотипе. Рассм. наследов. окраски эндосперма у пшеницы. А1-красн., а1-белая, А2-красн., а2-белая. P:♀А1А1А2А2(красн.)x♂а1а1а2а2(белые)F:А1а1А2а2(розовые)x♂А1а1А2а2;

9А1_ А2_(окрашен.):3А1_ а2а2 (окрашен.):3а1а1А2_(окраш.):1а1а1а2а2 (белые).15:1.

По этому типу наслед. многие. колич. признаки:цвет кожи, длина волоса и др.

Некумулятивная- степень выраженности признака не зав-ит от числа домин. генов в генотипе, признак полностью проявл. даже при налич. 1-го доминантн. гена в генотипе. Наслед. формы плода у пастушьей сумки. С-треугольная;с-овальная;D-треугольн.;d-овальн.P:♀ССDD(треуг.)x♂ccdd(овальн.);F:ССDd(треугольн.). 9С_D_(треуг.):3C_dd(треуг.):3ccD_(треуг):1ccdd(овальн.).15:1.

Полигены-это гены кажд. из кот. вносит вклад в изменчив. колич. признака.

21.Генотип как целостная, исторически сложившаяся система аллельных и неаллельных генных взаимодействий. Термин «генотип» предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: «ген», «аллель », «фенотип», «линия», «чистая линия», «популяция». Генотип - это совокупность генов данного организма. У человека около 100 тыс. генов. Генотип как единая функциональная система организма сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов. Аллельные гены (точнее, их продукты - белки) могут взаимодействовать друг с другом: в составе хромосом - примером является полное и неполное сцепление генов; в паре гомологичных хромосом - примерами являются полное и неполное доминирование, кодоминирование (независимое проявление аллельных генов).

Неаллельные гены взаимодействуют в следующих формах: кооперация - появление новообразований при скрещиваниях двух внешне одинаковых форм. Например, наследование формы гребня у кур определяется двумя генами: R - розовидный гребень; Р - гороховидный гребень.

Р: RRpp(розовидный) х rrPP(гороховидный) F1:RrPp - появление ореховидного гребня в присутствии двух доминантных генов; при генотипе rrрр проявляется листовидный гребень;

Комплементарное взаимодействие - появление нового признака при наличии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. При таком взаимодействии во втором поколении возможно появление четырех вариантов расщепления. Примером является развитие антоциана (красящего пигмента) у цветков душистого горошка. При наличии в гомозиготном состоянии хотя бы одного рецессивного аллеля окраска не развивается и лепестки остаются белыми: P:Aabb(белый)xaaBB(белый);F1:AaBb(пурпурный)P2:AaBbxAaBb;F2: 9/16пурпурн. и 7/16 белых.

Эпистаз, или взаимодействие, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой аллельной пары. Если в генотипе присутствуют два разных доминантных аллеля, то при эпистазе проявляется один из них. Проявившийся ген называют супрессором, подавляемый ген называют гипостатическим. При скрещивании двух белых кур (леггорн Ааbb и виандотт Aаbb)во втором поколении произойдет расщепление по фенотипу в отношении 13/16 белых - в тех случаях, когда в генотипе встречаются оба доминантных гена, или в случае полной рецессивности генотипа и 3/16 - окрашенных - в случаях, когда есть только один из доми-нантных генов. В данном случае ген А подавляет ген В. В отсутствие гена А проявляется ген В и куры окрашены;

Полимерия - наследование, при кот. 1 признак нах-ся под контролем нескольких пар одинаково действ-щих генов.

Плейотропия - влияние одного гена на развитие нескольких признаков. У человека известен ген, вызывающий появление паучьих пальцев (синдрома Морфана). Одновременно этот ген вызывает дефект в хрусталике глаза. Ген, вызывающий рыжую окраску волос, влияет на пигментацию кожи, появление веснушек.

Влияние факторов внешней среды на реализацию генотипа. Пенетрантность и экспрессивность. Норма реакции. Плейотропный эффект гена.

Проявление действия гена имеет определенные характеристики, поскольку один и тот же ген у разных организмов может проявлять свой эффект различным образом. Это обусловлено генотипом организма и условиями внешней среды, при которых протекает его онтогенез. Вариации степени выраженности признака названо Н.В. Тимофеевым-Рессовским в 1927 г. экспрессивностью. Разная степень проявления фенотипического признака наблюдается при: брахидактилиии полидактилии.

Пенетрантность - это явление, когда один и тот же признак, контролируемый одним геном, проявляется у одних и не проявляется у других особей родственной группы. Пенетрантность называют частотой фенотипического проявления признака. Пенетрантность вычисляют как отношение числа особей, имеющих признак (мутантный фенотип) к общему числу особей, имеющих этот ген. и выражают в процентах. При полной пенетрантности (100%), ген проявляется у каждой особи, при неполной - только у части особей. Примером пенетрантности у человека является: коломбо - дефект оболочек глаза. Признак наследуется по доминантному типу с пенентрантностью около 50%. Аналогично наследуется амиотрофический боковой склероз, отосклероз, ангиоматоз сетчатки.Синдром голубых склер - тонкая наружная оболочка глаза сочетается с отосклерозом, глухотой, хрупкостью костей с частыми переломами и характеризуется: 100% - пенетрантность в отношении голубизны склер,63% - хрупкость костей,60% - глухота,44% - все три симптома. Понятия «экспрессивность» и «пенетрантность» относятся, прежде всего, к аутосомно-доминантным генам и признакам. Аутосомно-рецессивные признаки проявляются только у гомозигот с полной пенетрантностью и высокой экспрессивностью. Экспрессивность и пенетрантность обусловлены взаимодействием генов в генотипе и различной реакцией генов на факторы внешней среды.

Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции и узкой. К широкой - относятся количественные показатели: масса скота, урожайность с/х культур. Узкая норма реакции проявляется у качественных признаков: процент жирности молока, содержание белков в крови у человека. Однозначная норма реакции характерна так же для большинства качественных признаков - цвет волос, глаз.

23.Пол как признак. Типы хромосомного определения пола. Соотношение полов в природе.

Аутосомы - это одинаковые пары хромосом самцов и самок. Половые хромосомы или гетерохромосомы - это пара хромосом, по которым отличаются хромосомные наборы самцов и самок. Половые хромосомы принято обозначать как Х- или У-хромосомы.

Пол, у которого обе половые хромосомы одинаковые (ХХ или УУ), называется гомогаметным. У таких организмов все образующиеся гаметы имеют одинаковые половые хромосомы (или Х или У). Пол, у которого половые хромосомы разные (ХУ), назывется гетерогаметным. У таких организмов образующиеся гаметы различаются по половым хромосомам (50% несут Х-хромосому, а 50% несут У-хромосому).

Типы хромосомного определения пола:1. У млекопитающих и дрозофилы женский пол гомогаметен (самки имеют 2 Х-хромосомы), а мужской пол гетерогаметен (самцов имеют 1Х- и 1 У-хромосому). Поэтому у самок образуется один тип яйцеклеток, содержащих аутосомы и половую Х-хромосому. У самцов образуется 2 типа сперматозоидов: 50% содержит кроме аутосом Х-хромосому и 50% - аутосомы и У-хромосому. Пол будущего организма зависит от встречи гамет при оплодотворении.2. У бабочек, птиц, рептилий женский пол гетерогаметен (WZ-хромосомы), а мужской пол гомогаметен (ZZ-хромосомы).

3. У некоторых насекомых (например, у кузнечиков, отряд прямокрылые) хромосомные наборы самок содержат 2 Х-хромосомы, а хромосомные наборы самцов - 1 Х-хромосому, вторая половая хромосома отсутствует (генотип ХО).

4. У пчел, муравьев, ос тип определения пола называется гаплоидно-диплоидным. Из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток развиваются самцы (n), а самки (2n) - из оплодотворенных диплоидных.

Независимо от типа определения пола соотношение полов равно 1:1, так как расщепление по полу подчиняется законам моногибридного скрещивания между гомозиготой и гетерозиготой.

24.Балансовая теория oпределения пола. Гаплоидно-диплоидный механизм определения пола. Определение пола у растений.

Наследование, сцеплённое с полом – это наследование, при котором, гены, обуславливающие определённые признаки локализованы в половых хромосомах.Учитывая, то, что, у гомогаметного пола половые хромосомы одинаковые, а у гетерогаметного – разные, наследование признаков, сцеплённых с полом, будет отличаться от наследования признаков, гены которых расположены в аутосомах.

26. Дифференциация пола в онтогенезе. Прогамный, сингамный, эпигамный типы определения пола. Гормональное влияние на определение пола в онтогенезе. Гермафродитизм. Гинандроморфизм.

3 типа опред. пола:

В след за определением пола идёт развит. половых различий, у эмбрионов животных зачаточные гонады имеют двойственную природу, т.е. индифферентные. Зачаточные гонады сост. из внешнего слоя (кортекс) из него развив. женск. ткань, а внутр. слой наз. медулла, из неё развив. мужская ткань. В ходе дифференцировки идёт развит. одного из зачатков и подавление другого. По соотв. этим зачаткам дифференц. и половые пути.

Половая дифференцировка человека начинается с образования гонад. У 6 недельного эмбриона, имеющего длину 12 мм пол ещё не различ., гонады внешне одинаковы, у зародыша 13 мм., появл. первые признаки гонад и первыми формир-ся мужск. гонады, гонады женск. ещё индифферентны. На нед. позже, чем у мужск. эмбриона, у женского нач. формир. яичников. В 12 нед. эмбрион человека хорошо различен по полу. Дальнейшая дифференцировка идёт под влиянием гормонов.

Гормоны: андрогены(вызывают мускулизацию яичников, т.е. появл. в них муж. половых кл.), эстрогены(вызывают феминизацию семенников), прогестерон.

F1: ♀ Ww(красные глаза) х ♂ WY(красные глаза)

Фенотип: 3:1; по полу - 1:1

Обратное скрещивание: P: ♀ ww (белые глаза)х ♂ WY(красные глаза)

F1: ♀ Ww (кр.)х ♂ wY(белые)

F1: ♂Bb x ♀bY

Фенотип:1:1; по полу:1:1

Обратное скрещивание: P: ♀ bY(чёрн.) х ♂ ВB(ряб.)

F1: ♂Bb(ряб.) x ♀BY(ряб.)

Фенотип-3:1; по полу-1:1

Митохондриальная наследственность:еще 1н тип ДНК локализован в митохондриях.ДНК митох-й имеет кольцевую форму у жив-х,у высших раст,грибов,многих простейших.Линейную формулу у парамеций и нек др простейших.Форму сетей у трипоносом и нек-х прост-х.В ДНК мит-й закод-ы фун-и необх для норм дых. деятельности.Фун-я мит-й-синтез АТФ.В хромосомах ядра есть гены контрол-е деятельность мит-й.Содержание мол-л ДНК в кл-х сост-т от 50-2000.Размеры 1 мол ДНК мит-й 15 тыс пар нуклеотидов.Примером митохондриального насл-я явл цитопл-я мужская стерильность (ЦМС).В случаях ЦМС у раст обр-я стерильное рыльце или вообще не образуется.В 30 годы 20 столетия Родс и Хаджинов независимо друг от друга описали ЦМС у кукурузы,оказалось что ЦМС нах-я под контролем одновременно генов ядра и генов митох-й.Теперь ЦМС используется в селекции.

32. Особенности жизненных циклов у эукариотических микроорганизмов (дрожжи, нейроспора). Анализ расщепления в гаплофазе жизненного цикла. Тетрадный анализ.

Однокл. Эукар. Включ. Грибы,водоросли,простейшие.У этой группы орг-в наблюд-я огромное разнообразие жизненных цыклов и процессов ведущих к генет изменчивости.В послед годы генетика однокл эукар энтенс-но развив-я что обьясняется тем что многие из них явл продуц-ми биол-ки акт. В-ва: Б,АБ(дрожжи,пеницил,аспергилл идр),биомассы(водоросли).С др стороны среде однокл м\о известен ряд так наз-х модельных обьектов,удобных для изучения ряда вопросов в молек.генетике. Для однокл эукар разработаны спецефич ме-ды генетт анализа, основанные на особенностях жизн. циклов этих организмов.

Женский цикл хлебной плесени:при микроспорогенезе у раст в р-те мейоза обр-ся кл тетрада из 4х микроспор,но у покрыто семенных каждую тетраду учесть невозможно, тк зрелые пыльцевые зерна не сохран-ся вместе.У таких раст можно учесть ращипление только по сов-ти всех пыльцевых зерен.

В 20-30 г. 20 ст. были найдены обьекты,у кот-х удалось проанализировать ращипление в пределах 1-ой тетрады.Был создан м-д тетрадного анализа, позволивший анализировать отд гаметы и развившиеся из них гаплоидные орган-мы.Первыми эукар орган-и, с какими начали работать генетики,были низшие грибы(хлебная плесени,дрожжи).При дигибридном скрещивании по послед-тям спор в аске можно определить отсутствие или наличие кроссинговера,а также где произошел кроссинговер.Дигибридное скрещивание:

Благодаря тетрадному анализу и особ-тям жизн цикла нейроспоры смогли доказать,что крассинговер происх-т на стадии 4х нитей,т е после репликации,а не на стадии 2х нитей-до репликации.У дрожжей расположение спор м\б секториальным.С пом-ю иглы можно разделить каждую спору и дать её возможность размножиться.У простейших генетика изучена мало. Их хар-ая черта –ядерный дуализм,т е сущ-ие в одной кл генеративного ядра(диплоидного микронуклеуса Ми) и вегетативного ядра(макронуклеуса Ма).Ма-функционирует в ходе вегетатив-го размнож-я.Ми-осущ-т свои фун-и во врем коньюг-и.

33. Генетический анализ у прокариот. Бактерии как экспериментальный объект. Выявление и анализ биохимических мутаций у микроорганизмов (метод отпечатков и метод селективных сред).

Процессы ведущие к рекомбинации прокариот менее сложны чем эукар.Это связано с простотой их организации.У них нет митоза и мейоза.С 1944 по 1952 у бакт были расшифрованы 3 основныхпроцесса,приводящих к переносу генетт материала из одной бакт в другую- трансформация(перенос ДНК,изолированной из одной кл в др), трансдукция(перенос генов из одних бакт кл в др с помощью бактериофага.),коньюгация(непосредственный контакт м\у кл бакт сопров-ий перенос генет материала из кл донора в кл реципиента).

В дальнейшем др исследователи показали,что такое же превращение непатоген штаммов в патогенные могут происходить in vitro.Это было сделано так: известно,что возникшие трансформированные кл можно легко отделить от нерансформированых,т к они не агглютинируются сывороткой,содержащие антитела против IIR.Агглютинирование кл IIR опускаются хлопьями на дно пробирки.Тогда как IIIS свободно размножаются и образуют мутную суспензию кл IIIS.Используя этот подход Эвери,Мак-Карти и Мак-Леод в 1944 определили,что фактором,приводящим приводящим к трансформации непатогенных кл бакт в патогенные,явл ДНК.ДНК выдел-ая из кл IIIS и добавленная в культуру кл IIR трансформировала часть кл-к IIR в форму IIIS и они преобрели способность передовать эти св-ва при дальнейшем размножении.Добавление ДНКазы-фермент,разрушающего ДНК-препятствовало трансформации.Т обр было получено первое прямое док-во генетт роли ДНК у бакт.В дальн. В исследоваих было показано,что фрагменты ДНК в том числе ген,ответственный зи синтез полисахаридной капсулы,из убитых высокой температурой штаммов,попадают в Rклетки и посредствам рекомбинации включается в их ДНК.

Механизм трансформации:В наст вр проблема трансформации решена.Известно,что трансф-я бакт-это перенос ДНК,изолированной из одних кл в др.Т е при трансформации ДНК, выделенную из кл штамма донора,поглащают кл другого штамма-реципиенты.Об этом можно судить по изменению фенотипа реципиента.Для того что бы ДНК донора проникла в бакт кл,они должны нах-ся состоянии компетентности.Возникновению компетентности,кот преобретается лишь частью кл культуры,спос-т особый белок.Сначала ДНК связывается с пов-тью компет-ых кл,затем эта ДНК ращипляется до небольших фрагментов,кот и поподают в кл. После попадания в бактт 2-цепочечная ДНК превращ-я в одноцепочечную.Одна нить ДНК деградирует,а др – интегрируется с ДНК кл реципиента.Весь процесс трансформации завершается за 10-15 мин.Частота трансформации примерно 1%.Для некот бакт показана трансформация в естественных условиях, т е трансформация – естественный биол-й процесс.В последние годы в связи с развитием ГИ широко применяется плазмидная\векторная трансформация,кот заключается в ведении в кл бактерии\ кл эукар генов, интегрированных в плазмиды.

Транс-ия-перенос генов из одних бакт кл в др с пом-ю бактериофага.В1952 Циндер и Леберберг описали еще один способ передачи генетич информ-и ДНК у бакт.Иногда поражая бакт-ю фаг встраивается в ДНК кл хозяина и в теч длит-го врем передается из одного поколения в др.При изменении условий ДНК фага может вырезаться из ДНК хозяина.При этом фаговые частицы могут случайно захватывать хромосомы кл хозяина и переносить вместе с ними гены из 1ой бакт кл в др.-трансдукция.

Для рекомб-го картирования необ-ма кл реципиента с кольц ДНК-хромосомой и ДНК донорной кл.ДНК кл донора ввод-ся в кл рецип разли-ми способами: с пом Нfr-хромосомы при коньюгации,вместе с фагом-вектором при трансдукции или путем прямой передачи ДНК при трансформации.Затем определ-я частота рекомбинации и строится генет карта данного участка бакт хромосомы.

Эпистаз как один из типов взаимодействия неаллельных генов. Доминантный и рецессивный эпистаз.

Эпистаз — взаимодействие генов, противоположное комлементарному, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляет действие до-минантного гена другой пары. Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим геном, или супрессором, или ингибитором. Подавляемый ген носит название гипостатического. Эпистаз может быть доминантным и рецес-сивным.

Примером доминантного эпистаза служит наследование окраски оперения кур. Доминантный аллель гена С обусловливает развитие пигмента, но доми-нантный аллель другого гена I является его супрессором, подавителем.

белые куры из-за эпистатического доминантного гена 1>С

В 9/16 CI куры белые из-за наличия супрессора «подавителя», куры с гено-типами 3/16 ccl и 1/16 ccii белые, так как отсутствует доминантный аллель гена пигментации С; всего белых кур. 9/16+3/16+1/16=13/16. Расщепление по фено-типу в данном примере 13:3.

Задача 5

Примером доминантного эпистаза у человека является передача близору-кости. У людей имеется несколько форм наследственной близорукости. Уме-ренная форма (от — 2,0 до -4,0) и высокая (выше -5,0) передаются как аутосомно-доминантные несцепленные между собой признаки (А.А. Малиновский, 1979 г.)

Фенотипы родителей:

Люди с генотипом 9/16 А-В- имеют высокую близорукость из-за эпистати-ческого гена В>А; с генотипом 3/16 ааВ- также содержат эпистатический ген; особи с генотипом 3/16 A-bb имеют умеренную близорукость и 1/16 aabb нор-мальное зрение. Всего с высокой близорукостью 9/16 А-В-+3/16ааВ-=12/16. Та-ким образом, наблюдается расщепление в соотношении 12:3:1.

Модификация дигибридного скрещивания при доминантном эпистазе:

13:3; 12:3:1.

Рецессивный эпистаз — это явление, когда рецессивные гены в гомозигот-ном состоянии подавляют проявление доминантного неаллельного гена.

Наследование окраски шерсти у домовых мышей можно рассмотреть в другом аспекте. Ген С определяет развитие пигмента, с — рецессивная аллель -отсутствие пигмента и гомозиготы cc является альбиносами. Ген А обусловли-вает окраску агути (рыжевато-серая окраска волос), его рецессивный аллель -а в гомозиготном состоянии черную окраску (сплошное распределение пигмента, сс>А. При скрещивании черной мыши с генотипом ааСС и белой с генотипом А Асc все потомки в F1 будут иметь окраску агути (АаСс — комплементарное взаимодействие генов). В F2 расщепление по фенотипу происходит так: 9/16 С-А- серые (агути); 3/16 С-аа-черные; 3/16 ссА- белые; 1/16 ссаа-белые. Особи А-сс неотличимы по фенотипу от особей аасс из-за эпистатического гена с, кото-рый в гомозиготном состоянии cc подавляет ген А (сс>А). Данный пример можно рассмотреть как комплементарное взаимодействие неаллельных доми-нантных генов с рецессивным эпистазом.

Примером рецессивного эпистаза у человека является «бомбейский фено-мен» — необычное наследование антигенов системы группы крови АВО. Он описан у женщины, получившей от матери аллель 1В, но фенотипически имею-щей I группу крови. Оказалось, что деятельность аллели I подавлено редким рецессивным геном X в гомозиготном состоянии xxl IB xx>IBI .

Задача 6 на "бомбейский феномен":

В семье, где отец имел I группу крови, а мать — III, родилась дочь с I груп-пой крови. Она вышла за мужчину, имеющего кровь II группы. У них родились две дочери: первая — с IV, вторая — с I группой крови.

Решение

X — норма

х — подавляет в гомозиготном состоянии гены IАIВ, хх>IА;

хх >IB; xx>IAIB.

Родители девочки, имеющей I группу крови

Женщина с I группой крови вступает в брак с мужчиной, имеющим кровь II группы

Задача 7

На модификацию дигибридного скрещивания при рецессивном эпистазе

В брак вступают супруги, имеющие кровь II группы, матери которых име-ли I группу крови, и гетерозиготные по гену рецессивного эпистаза. Определи-те вероятные группы крови детей с учетом рецессивного эпистаза?

Решение

Обозначим гены:

Определите вероятные группы крови детей с учетом рецессивного эпистаза?

Фенотипы родителей:

♀ II гр. крови — ♂ II гр. крови

гетерозигот. по 2 генам гетерозигот. по 2 генам

Ответ:_Расщепление по фенотипу 9:7, вероятность рождения со второй группой крови составляет 9/16, с первой 7/16, в 3/16 (IAIAcx, IAI°xx, IAI°xx) проявилась I группа крови вследствие рецессивного эпистаза и в 4/16 за счет соче-тания гамет в зиготе (см. решетку Пеннета).

Полимерное взаимодействие доминантных неаллельных генов. Явление одновременного действия на признак нескольких неаллельных однотипных ге-нов получило название полимерии. Хотя полимерные гены не являются аллельными, но так как они определяют развитие одного признака, их обычно обозна-чают одной буквой А (а), цифрами указывая число аллельных пар.

Действие полигенов чаще всего бывает суммирующим. Признаки, завися-щие от полимерных генов, относят к количественным признакам. В качестве примера можно привести наследование окраски зерен у пшеницы. Полигенное взаимодействие генов открыто шведским ученым Нильсоном-Эле.

Задача 8

На модификацию дигибридного скрещивания при полимерии в отношении 15:1

Фенотипы окраш. зерна х белые зерна

Родителей

Во втором поколении наблюдается расщепление в отношении 15:1; 1/16 а1а1а2а2зерен пшеницы не имеют окраски. Наиболее окрашенными являются растения с генотипами А1А1А2А2 — 1/16. Чем больше доминантных генов в ге-нотипе, тем интенсивнее окраска.

У человека примером полимерии является наследование пигментации кожных покровов.

Генетический контроль количества образуемого меланина осуществляется не зависимо четырьмя полимерными генами: P1P2P3P4- При наличии доми-нантных аллелей этих генов синтезируется много пигментов.

Она максимальна у африканцев, которые являются — доминантными тетрагомозиготами Р1Р1Р2Р2,Р3Р4Р4, и минимальная у европеоидов — рецессивных тетрагомозигот по соответствующим локусам р1р1,р2р2,р3р3,р4р4. В браках афри-канцев и европейцев рождаются мулаты тетрагетерозиготы, имеющие по срав-нению с родителями промежуточные значения интенсивности пигментации кожных покровов: Р1РьР2Р2,Рзрз,Р4Р4.В браках между мулатами рождаются дети с пигментацией кожи от максимально темной до максимально светлой.

Важная особенность полимерии суммирование (аддитивность) или кумулятивность действия неаллельных доминантных генов на развитие количественных признаков. Многие морфологические признаки человека, а также пато-логические особенности, определяются полимерными генами: рост, масса тела, величина артериального давления и т.д.

Модификация дигибридного скрещивания при полимерном взаимо-действии генов 15:1; тригибридного 63:1; тетрагибридного 255:1

Плейотропия — явление, когда один и тот же ген может действовать на различные признаки организма. Однако не следует представлять, что плейотропный ген в равной степени влияет на каждый из признаков. Для абсолютного большинства генов с той или иной степенью плейотропии характерно сильное влияние на один признак и значительно более слабое влияние на другие. Так, ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.

Эпистатическое действие генов

Окраска агути (рыжевато-серая) определяет-ся доминантным геном А, его рецессивный аллель а в гомозигот-ном состоянии определяет черную окраску. Доминантный ген другой нары С определяет развитие пигмента, а гомозиготы по его рецессивному аллелю с являются альбиносами (отсутствие пигмента в шерсти и радужной оболочке глаз).

Особи, являющи-еся доминантными гомозиготами по гену С или гетерозиготные по этому гену, будут иметь окраску шерсти в соответствии со сво-им генотипом по гену А (например, ААСС и ААСс будут рыжевато-серые агути, ааСС и ааСс - черные). Но все особи, гомозиготные по рецессивному гену-супреесору (ААсс, Аасс и аасс), будут альбиносами.

Л. Богданова «Пособие для поступающих в вузы»

Как известно, доминирование есть подавление действия одной аллели другой аллелью, представляющих собой один ген: А > а, В > b, С > с и т. д.

Но существует взаимодействие, при котором аллель одного из генов подавляет действие аллелей других генов, например А > В или В А, а > В или b > А и т. д. Такое явление «доминирования» между генами называется эпистазом .

Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию.

Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами, или ингибиторами.

Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных (млекопитающие, птицы, насекомые) и у растений. Обычно они обозначаются I или Su в случае доминантного состояния генов и i или su для их рецессивных аллелей (от английских слов inhibitor или supressor).

В настоящее время эпистаз делят на два типа: доминантный и рецессивный.

Под доминантным эпистазом понимают подавление доминантной аллелью одного гена действия аллельной пары другого гена.

Из многих примеров доминантного эпистаза, установленных как на животных, так и на растениях, приведем лишь отдельные.

Некоторые породы кур имеют белое оперение (белый леггорн, белый примутрок и др.), другие же породы имеют окрашенное оперение (австралорп, ньюгемпшир, полосатый плимутрок и др.). Белое оперение разных пород кур определяется несколькими различными генами.

Так, например, доминантная белая окраска определяется генами CCII (белые леггорны), а рецессивная белая - ccii (белые суссексы, белые минорки, белые плимутроки). Ген С определяет наличие предшественник пигменту (хромогена), т. е. окрашенность пера, его аллель с - отсутствие хромогена и, следовательно, неокрашенность пера птицы. Ген I является подавителем действия гена С, аллель i не подавляет его действия. В присутствии даже одной дозы гена I в генотипе птицы действие генов окраски не проявится.

Поэтому при скрещивании белых леггорнов CCII с цветными породами CCii, как правило, доминирует белая окраска CCIi. При скрещивании белых плимутроков ccii с окрашенными породами CCii гибриды оказываются окрашенными Ccii. Следовательно, у леггорнов белая окраска является доминантной, а у плимутроков - рецессивной.

Если же производится скрещивание белых леггорнов CCII с рецессивными белыми плимутроками ccii, то в первом поколении цыплята оказываются тоже белыми CcIi.

При скрещивании между Собой гибридов F1 во втором поколении имеет место расщепление по окраске в отношении 13/16 белых: 3/16 окрашенных.

Наследование окраски у кур при взаимодействии двух пар генов (эпистаз)

Как можно объяснить полученное отношение?

Прежде всего, данное отношение говорит о расщеплении по двум генам, это расщепление можно представить как 9(С-I-) + 3(ccI-) + 1(ccii) = 13 и 3(С-ii), что соответствует формуле 9:3:3:1.

Очевидно, в этом случае окраска леггорнов обязана не присутствию особых генов белой окраски, а действию гена - подавителя окраски (I-). Тогда генотип гомозиготных белых леггорнов должен быть ССII, где I является геном - подавителем окраски, а С - геном окраски.

ЭПИСТАЗ. ТИПЫ ЭПИСТАЗА. ХАРАКТЕР РАСЩЕПЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ. ПРИМЕРЫ.

Белые плимутроки по генотипу должны быть гомозиготными по двум рецессивным факторам ccii, где с - отсутствие окраски и i - отсутствие подавления окраски. В силу эпистатирования I > С гибридные куры первого поколения CcIi должны быть белыми. В F2 все куры с генотипами 9/16 С-I-, 3/16 ccI- и 1/16 ccii также должны быть белыми, и лишь куры одного фенотипического класса 3/16 (С-ii) оказываются окрашенными, поскольку здесь содержится ген окраски и нет его подавителя.

Таким образом, подавление действия доминантной аллели гена, Определяющего развитие окраски, доминантной аллелью другого гена (подавителем) обусловливает в F2 расщепление по фенотипу в отношении 13: 3.

Доминантный эпистаз может давать и другое отношение при расщеплении в F2 по фенотипу, а именно 12: 3: 1.

В этом случае форма гомозиготная по обоим рецессивным факторам aabb, будет фенотипически отличима от форм с доминантными аллелями двух генов А-В- и форм с одной из них: ааВ- и А-bb.

Такое расцепление установлено для наследования окраски плодов у тыквы, кожуры у лука и других признаков. В этом случае в расщеплении также принимает участие доминантный ингибитор.

Мы разобрали взаимодействие только двух генов. В действительности по типу эпистаза взаимодействуют многие гены. Гены-подавители обычно не определяют сами какой-либо качественной реакции или синтетического процесса, а лишь подавляют действие других генов.

Однако когда мы говорим, что ген-подавитель не имеет своего качественного влияния на признак, то это относится только к данному признаку. На самом же деле ингибитор, подавляя, например, пигментообразование, может оказывать плейотропное действие на другие свойства и признаки.

Под рецессивным эпистазом понимают такой тип взаимодействия, когда рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, не дает возможности проявиться доминантной или рецессивной аллелям других генов: аа > В или aa > bb.

Мы уже имели случай познакомиться с расщеплением 9:3:4 как результатом комплементарного взаимодействия генов.

Но эти же случаи можно рассматривать и как пример рецессивного эпистаза.

При скрещивании черных мышей (ААbb) с белыми (ааВВ) все особи F1 (АаВb) имеют окраску типа агути, а в F29/16 всех особей сказываются агути (А-В-), 3/16 черные (A-bb) и 4/16 белые (ааВ- и aabb).

Эти результаты можно объяснить, предположив, что имеет место рецессивный эпистаз типа ааВ-. При этом мыши генотипа ааВ- оказываются белыми потому, что ген а в гомозиготном состоянии, обусловливая отсутствие пигмента, препятствует тем самым проявлению гена-распределителя пигмента В.

Кроме описанных случаев одинарного рецессивного эпистаза, действуют и такие, когда рецессивная аллель каждого из генов в гомозиготном состоянии одновременно реципрокно подавляет действием доминантных аллелей каждого из генов, т.

е. аа эпистатирует над В-, a bb над А-. Такое взаимодействие двух подавляющих рецессивных генов называют двойным рецессивным эпистазом . При этом в дигибридном скрещивании расщепление по фенотипу будет соответствовать 9: 7, как и в случае комплементарного взаимодействия генов.

Следовательно, одно и то же отношение можно трактовать и как комплементарное взаимодействие, и как эпистатирование.

Сам по себе генетический анализ наследования при взаимодействии генов без учета биохимии и физиологии развития признака в онтогенезе не может раскрыть природы этого взаимодействия. Но без генетического анализа нельзя понять наследственной детерминации развития этих признаков.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Вконтакте

Одноклассники

Эпистаз. Примеры

Ген называют эпистатическим (от греч. еpi — над), если его присутствие подавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а те гены, действие которых ими подавляется, — гипостатическими.

Гены, подавляющие действие других генов, называются супрессорами или ингибиторами.

Эпистаз. Примеры

Они могут быть как доминантными, так и рецессивными. Гены-супрессоры известны у животных, растений и микроорганизмов. Обычно они обозначаются I или S.
Эпистаз принято делить на два типа: доминантный и рецессивный. Под доминантным эпистазом понимают подавление одним доминантным геном действия другого гена.

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах.

Эпистатический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля: доминантный, определяющий окрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альбинизм (белая окраска). Гипостатический ген определяет характер окраски и имеет два аллеля: агути (доминантный, определяющий серую окраску) и черный (рецессивный). Мыши могут иметь серую или черную окраску в зависимости от своих генотипов, но наличие окраски возможно только в том случае, если у них одновременно имеется аллель окрашенной шерсти.

Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти. Возможны три разных фенотипа: агути, черная шерсть и альбинизм. При скрещивании можно получить эти фенотипы в различных соотношениях в зависимости от генотипов скрещиваемых особей.

Примеры эпистаза

Так, рецессивные гены окраски собак из локуса С не позволяют синтезироваться пигментам, определяющим окраску шерсти.

Собака гомозиготная по ним - белая.

е. будет наблюдаться отклонение от нормального расщепления 9:3:3:1.

Расщепление в F2 даст вместо ожидаемых 9:3:3:1 соотношение 12:3:1, где 12 - белых, 3 - полосатых и 1 черный котенок. Такой тип эпистаза называется доминантным. Отсутствие необходимых данных о роли первичных продуктов многих генов (ферментов, пептидов) в формировании сложных признаков, часто не позволяет точно установить характер взаимодействия неаллельных локусов, участвующих в биохимических процессах и составляющих основу образования этих признаков.